上节课讲了淋巴瘤“基因检测”的种类和作用。点击文字可阅读上期内容：淋巴瘤患者的“基因检测”有哪几种？分别有什么作用？

那么，这样昂贵的一个检查，什么时候做“最有价值又可以最大程度节约治疗费用呢？”

特别好的一个问题

下面，就告知大家几个关于“基因检测”最有价值的检查时间点：

一、初诊的时候：

 

第一种情况，一定要做基因检测：首次诊断“淋巴瘤”时，如果病理诊断结果存在一定的疑点，病理报告上写了建议做一些基因检测来协助明确诊断，就一定要做病理医生建议的相关基因检测，这样才能确诊淋巴瘤及亚型，才能进行相应的治疗。

第二种情况，建议选做基因检测：病理诊断非常明确，我们建议有经济能力的患者，可以选做基因检测。

下图为国外学者基于基因二代测序结果进行的淋巴瘤聚类分型，将之前COO分类的三种亚型，进一步分为7种亚型。约60%多的大B细胞淋巴瘤可以归为某种亚型，仍有30%左右无法聚类。将大B细胞淋巴瘤做基因的聚类分析可以指导医生选择靶向治疗药物。

注：图片来自文献

原因：

首先，尽管淋巴瘤的一线标准化治疗是以病理分型为基础来确定的，基因检测结果对初治患者的标准治疗方案的指导价值还在探索中，但也有一些研究认为，根据基因检测结果，在标准治疗方案里联合一些靶向药物可能会带来更好的疗效。

例如：MCD或BN2型的弥漫大B可以RCHOP联合BTK抑制剂等。

其次，对初诊患者来说，虽然有没有基因检测结果，一线的标准治疗可能都一样，但是如果知道了基因特点，可能对整体治疗策略的选择有一定的帮助。

例如：基因突变如果存在高危突变，例如myc突变，TP53突变等，可能要高度警惕化疗耐药，必要时及时调整治疗方式，以及对是否决定后期要自体移植等均有所帮助。

 

二、出现“难治”或“复发”状态时：

 

什么叫“难治”？

指应用“2个疗程”“标准足量的一线化疗”，但未达“部分缓解（PR）”。

什么叫“复发”？

指疾病已经“缓解”后，再次出现病灶增大或新病灶。

当遇到这两种情况时，强烈建议要完善二代基因检测！！

一方面要了解肿瘤耐药的原因，具有什么样的高危基因特征导致了治疗效果不好；

另一方面，复发难治后的治疗，没有统一的标准方案，这时候需要选择精准的个体化治疗。因此后续的治疗很需要基因检测的结果来指导药物的选择，来提高挽救性治疗的成功率。

三、治疗缓解或结束治疗后：

 

这个阶段，治疗告一段落，最关心和最不放心的问题就是会不会复发？

通常，定期的复查pet/CT或增强CT来监测疾病是否一直保持完全缓解。

但是由于pet或CT监测的频率不能太高，一般三个月甚至半年检查一次，在检查的空档期，也不能排除疾病复发进展的可能性。

近年来，通过抽血检测，进行肿瘤相关的ct DNA的监测（详见上节课内容），为疾病监控提供了新的技术手段。因此在缓解期，建议监测外周血的ct DNA来识别，发现早期复发。

但是，值得提醒的是，一次ct DNA阳性，有时并不能明确提示复发，往往需要间隔一段时间的连续动态监测，更有价值和意义。

 

 重点总结

1.初诊的患者，诊断有疑问一定要做基因检测；诊断明确，如果经济条件允许，建议完善肿瘤组织的二代基因检测；

2. 出现“难治”或“复发”状态时，强烈建议要完善二代基因检测；

3. 治疗缓解或结束治疗后，建议监测外周血的ct DNA来发现早期复发。

 

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